Câncer de mama: teste genético no SUS pode mudar tratamento e ajudar a identificar risco hereditário; especialista explica

O câncer de mama não é uma doença única. Por trás de tumores que podem parecer semelhantes existem diferenças biológicas capazes de influenciar o risco de desenvolvimento da doença, sua evolução e a resposta aos tratamentos. A incorporação de informações genéticas à avaliação clínica das pacientes representa, por isso, uma das frentes mais importantes da medicina de precisão em oncologia.

Esse movimento começa a ganhar espaço também na rede pública brasileira. Em maio deste ano, o Ministério da Saúde tornou pública a decisão de incorporar ao Sistema Único de Saúde (SUS) o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para identificação de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres com câncer de mama. A tecnologia deve estar disponível na rede pública até novembro, considerando o prazo de até 180 dias estabelecido para a implementação após a publicação da decisão.

Na prática, a incorporação representa um avanço porque permite que a investigação da doença vá além das características observadas no tumor e considere também informações presentes no DNA da paciente.

“Estamos diante de um passo importante para aproximar a oncologia de precisão da realidade do SUS. A informação genética não deve ser vista apenas como um dado adicional no prontuário. Quando identificamos uma alteração hereditária relevante, ela pode ajudar a compreender melhor o risco da paciente, contribuir para decisões terapêuticas e ainda abrir uma possibilidade de investigação para outros membros da família”, afirma o Dr. Raphael Parmeggiani, vice-presidente LATAM de Assuntos Científicos em Oncologia da CENTOGENE.

O que o teste procura

Os genes BRCA1 e BRCA2 participam de mecanismos importantes de reparo do DNA. Alterações hereditárias patogênicas nesses genes podem comprometer essa capacidade de reparação e estar associadas a uma maior predisposição ao desenvolvimento de determinados tipos de câncer, especialmente de mama e ovário.

O teste incorporado ao SUS utiliza o sequenciamento de nova geração, tecnologia capaz de analisar simultaneamente grandes quantidades de fragmentos de DNA e identificar alterações nos genes avaliados. Segundo a Conitec, o NGS permite realizar de maneira simultânea e rápida a leitura de milhões de fragmentos de DNA, que posteriormente são comparados a uma sequência de referência para identificar alterações potencialmente relacionadas à doença.

É importante, entretanto, diferenciar predisposição hereditária de diagnóstico de câncer. Encontrar uma alteração patogênica em BRCA1 ou BRCA2 não significa que a pessoa necessariamente desenvolverá um tumor. O resultado indica uma condição de maior risco e precisa ser interpretado dentro do contexto clínico e familiar da paciente.

“Um resultado genético não deve ser interpretado de maneira isolada. A informação precisa ser integrada à história pessoal, ao histórico familiar, às características do tumor e ao momento da doença. É essa combinação que transforma um resultado laboratorial em uma informação clinicamente útil”, explica Parmeggiani.

Por que saber se o câncer tem origem hereditária?

Identificar uma alteração hereditária pode ter repercussões que vão além da confirmação de uma predisposição. Em determinadas situações, a informação genética pode contribuir para a definição da estratégia terapêutica e para o acompanhamento da paciente.

A própria Conitec destaca que a identificação de alterações em BRCA1 e BRCA2 pode influenciar a conduta clínica, incluindo a indicação de tratamentos específicos em determinados cenários, além de estratégias de acompanhamento e prevenção.

Esse é um dos princípios da oncologia de precisão, ou seja, em vez de tomar decisões exclusivamente a partir do órgão onde o tumor surgiu, do tamanho da lesão ou de outras características clínico-patológicas, incorporar informações sobre a biologia da doença para definir a abordagem mais adequada.

“Na oncologia, estamos cada vez mais entendendo que duas pacientes com o mesmo diagnóstico anatômico podem ter doenças biologicamente diferentes. A genética é uma das camadas que nos ajudam a enxergar essas diferenças e, consequentemente, a pensar em estratégias mais individualizadas”, afirma o especialista.

A informação também pode chegar à família

Quando uma alteração genética hereditária é identificada, a informação deixa de ser exclusivamente da paciente. Como alterações germinativas podem ser transmitidas entre gerações, familiares podem ter indicação de avaliação individualizada, de acordo com o resultado encontrado e com o histórico familiar.

Isso cria uma oportunidade de antecipar o cuidado em pessoas que ainda não desenvolveram câncer, quando houver indicação para investigação. Dependendo do risco identificado, o acompanhamento pode ser diferenciado e incluir estratégias específicas de rastreamento e redução de risco.

Para a Conitec, um dos potenciais impactos da incorporação está justamente na possibilidade de ampliar a avaliação e o cuidado de familiares de pacientes com alterações hereditárias.

“Quando encontramos uma alteração hereditária, não estamos falando apenas sobre o câncer que já foi diagnosticado. Existe uma informação que pode ser relevante para irmãos, filhos e outros familiares. Por isso, o resultado precisa estar inserido em uma linha de cuidado que contemple aconselhamento e orientação adequada sobre o que aquela informação significa para cada pessoa”, destaca Parmeggiani.

Um avanço que também amplia os desafios da assistência

A incorporação do exame, por si só, não encerra o desafio. O acesso ao teste representa apenas o início de uma jornada que pode envolver diferentes necessidades de acompanhamento para a paciente e seus familiares. Uma alteração hereditária identificada pode demandar avaliação individualizada de risco, estratégias de rastreamento e encaminhamentos específicos, de acordo com o resultado e o contexto de cada pessoa.

Por isso, a ampliação da testagem precisa vir acompanhada de uma estrutura capaz de garantir não apenas a realização do exame, mas também aconselhamento genético, interpretação dos resultados e assistência adequada após a identificação de uma alteração.

“A equidade no acesso à testagem é um avanço importante, mas ela é apenas o começo. Quando identificamos uma alteração hereditária, precisamos pensar no que acontece depois desse resultado. A paciente poderá precisar de um acompanhamento diferente, e os familiares que forem identificados como portadores da alteração também poderão precisar de estratégias específicas de rastreamento. Portanto, ampliar o acesso ao teste significa também ampliar a capacidade de oferecer assistência adequada a quem receber esse resultado”, afirma Parmeggiani.

Esse ponto ganha ainda mais relevância porque a incorporação do teste pode ampliar o número de pessoas que precisarão de acompanhamento especializado, incluindo pacientes que já tiveram câncer e familiares que, mesmo sem diagnóstico da doença, possam apresentar maior risco hereditário.

A própria avaliação da Conitec ressaltou a importância de estruturar uma linha de cuidado capaz de garantir não apenas a realização do teste, mas também aconselhamento genético, interpretação dos resultados e encaminhamento adequado após a identificação de uma alteração.

Ampliar o acesso ao teste, portanto, é um passo fundamental, mas o impacto da medicina de precisão dependerá também da capacidade de transformar a informação genética em cuidado efetivo.

A decisão do Ministério da Saúde ocorre em um cenário no qual o acesso à informação genética ainda é desigual. Até então, a testagem para BRCA1 e BRCA2 no câncer de mama era realizada principalmente na saúde suplementar, na rede privada ou em contextos de pesquisa, segundo a própria documentação da Conitec.

A incorporação ao SUS pode, portanto, reduzir uma barreira importante para pacientes que precisam desse tipo de investigação e aproximar a rede pública de uma prática que já faz parte da evolução da oncologia contemporânea.

“Quando falamos em medicina de precisão, precisamos falar também em equidade. Não basta que uma tecnologia exista, ela precisa chegar a quem pode se beneficiar dela. A incorporação do teste de BRCA1 e BRCA2 ao SUS representa um avanço importante, mas precisamos garantir que o resultado produzido também tenha um desdobramento clínico adequado e que as pacientes e famílias que possam se beneficiar dessa informação tenham acesso ao cuidado necessário”, conclui Raphael Parmeggiani.

Sobre a CENTOGENE

A CENTOGENE é uma das líderes globais em diagnóstico genético e medicina de precisão, com a missão de transformar dados em respostas para pacientes, médicos e sistemas de saúde. Com sede na Alemanha e atuação internacional, a empresa oferece soluções diagnósticas de alta complexidade para mais de 2.500 doenças raras e neurodegenerativas, apoiando decisões clínicas mais rápidas, precisas e personalizadas.

Seu diferencial está na integração entre tecnologia de ponta, expertise médica multidisciplinar e um dos maiores biobancos dedicados a doenças raras do mundo, reunindo dados clínicos e genéticos de mais de 1 milhão de indivíduos de diferentes origens populacionais. Esse ecossistema único permite ampliar o conhecimento sobre doenças genéticas, acelerar diagnósticos e contribuir para o desenvolvimento de novas terapias e abordagens de medicina de precisão.

Além de sua reconhecida atuação em doenças raras, a CENTOGENE possui um portfólio abrangente de testes genéticos voltados para áreas estratégicas da medicina moderna, incluindo neurologia, oncologia e reprodução humana.

Ao conectar ciência, inovação e cuidado, a CENTOGENE contribui para ampliar o acesso à medicina de precisão, reduzir a jornada diagnóstica dos pacientes e gerar conhecimento que impacta positivamente a saúde global.

Extras:

Na neurologia, destaca-se pelo diagnóstico avançado de doenças neurodegenerativas e neuromusculares, incluindo a análise de expansões repetitivas (repeat expansions), frequentemente associadas a condições de difícil diagnóstico.

Em oncologia, oferece soluções para investigação de predisposição hereditária ao câncer, diagnóstico molecular e medicina de precisão aplicada ao tratamento oncológico.

Já na área de reprodução humana, disponibiliza testes para planejamento reprodutivo, rastreamento de portadores, infertilidade, perda gestacional recorrente e suporte genético assim como testes pré implantacionaos utilizados nos tratamentos de reprodução assistida.